تعرّفوا على التجارب السريرية
اكتشفوا فرص المشاركة في أبحاث UCLA Health الرائدة. قد تتيح لكم التجارب السريرية الوصول إلى خيارات علاجية جديدة، كما تساهمون في تطوير الطب. استعرضوا التجارب السريرية الحالية واقرؤوا الأسئلة الشائعة حول التجارب السريرية.
在欧洲部分地区，Sofija Markuljevic被称为“统一了塞尔维亚的小女孩”。
成千上万的支持者通过杂志、电视和社交媒体关注着这个20个月大的孩子的旅程，从她被诊断出患有神经遗传性疾病，到她父母的筹款活动，再到她横贯大陆前往UCLA Health医疗中心接受拯救生命的治疗。
Sofija在两个月时被诊断为脊髓性肌肉萎缩 (SMA) 1型。
在UCLA Health医疗中心接受基因治疗后，Sofija Markuljevic的健康状况有了很大改善。（照片由Markuljevic家庭提供）
SMA是儿童中最常见的遗传疾病之一，据SMA基金会称，全世界每6000到1万个婴儿中就有一个患有这种疾病。该疾病是由存活运动神经元1 (SMN1) 基因缺陷引起的，该基因编码有对脊髓神经细胞存活至关重要的SMN蛋白，缺陷导致患儿肌肉萎缩和无力。这种疾病是婴幼儿遗传病死亡的主要原因。
1型SMA病情发展迅速，肌肉衰弱会导致频繁的呼吸道感染。如不经治疗，1型SMA患者的寿命通常不会超过2年。
“这是一种毁灭性的疾病，”UCLA Health医疗中心神经学系的医学博士Perry Shieh说。
她的母亲Marija Markuljevic说，Sofija出生时，所有的迹象都表明她是一个正常、健康的婴儿。但在大约六周时，她的父母注意到她的手臂无法移动。
“我们一位一些物理疗法就可以解决这个问题。但当我们得知诊断结果时，我们震惊了，”Marija Markuljevic说。“我们完全不了解这种疾病；我们家没有人患过这种疾病。当时我们的压力很大，非常害怕。”
塞尔维亚有限的医疗选择加剧了这个家庭的恐惧。确诊后不久，这对夫妇就开始与其他孩子患有SMA的父母交流。他们了解到一种名为Zolgensma的基因疗法，效果不错。这种药物在美国被批准使用，但在塞尔维亚却未被批准。
Zolgensma是一种一次性注射药物，通过用人类SMN基因的工作的副本替换缺失或不起作用的SMN1基因。UCLA Health医疗中心自2017年以来一直是Zolgensma开发的领导者，在持续的研究和临床试验之下，该药物于2019年5月获得美国食品药品监督管理局 (FDA) 批准。
Perry Shieh博士
基于UCLA Health医疗中心的良好口碑，Markuljevics夫妇联系了UCLA Health医疗中心的国际办公室，并被转给了Shieh医生，Shieh医生认为Sofija是一个非常合适的治疗人选。
Shieh博士说：“目前，她的身体状况已经稳定，可以旅行了，看起来她的肌肉力量还很强，还有很多运动技能，我们可以尝试保存这些技能。”
这个家庭面临的最大挑战是药物成本：每剂Zolgensma需要210万美元，据说是世界上最昂贵的药物之一。2020年3月，为给Sofija筹集治疗资金，建立起了一个基金会。她的家人在一个筹款网站GoFundMe上进行了发布，许多朋友和支持者们拍卖酒瓶和婚纱，并举行卫生纸卷挑战来筹集资金。
Marija Markuljevic说:“我们募捐了好几个月，很多人都参与了我们的旅程。”其中包括几名塞尔维亚职业运动员，索菲亚的父亲Stefan在做排球教练的时候就与他们相识了。
媒体开始在塞尔维亚各地分享Sofija的故事，这使她成为了“名人”。如今，她在Facebook上有3万多名粉丝，在Instagram上有近9万名粉丝。
在短短四个月的时间里，这个家庭筹集了240万美元，捐款还在不断增加——不仅足够承担Sofija的治疗，还能资助另外5名患有SMA的儿童的治疗，2021年，这些患儿将在美国各地的医院接受治疗，包括UCLA Health医疗中心，Marija Markuljevic说。
Sofija Markuljevic和她的妈妈Marija以及爸爸Stefan在UCLA Health医疗中心（照片由Markuljevic家庭提供）
去年8月，Sofija和父母在她的儿科医生、神经学家Dimitrije Nikolić的陪同下，从塞尔维亚的贝尔格莱德飞往洛杉矶开始治疗，航程达6500英里，耗时15个小时。9月2日，Sofija接受了Zolgensma注射。当时，她不能坐，也无法抬起头；她不能翻身，抬腿，咀嚼和吞咽都很困难。
治疗四个月后，Sofija红扑扑的脸颊和富有感染力的笑容就是她康复的证据。她可以抬起腿，用手够东西；她可以自己抬起头，她可以以三脚架的姿势坐着，翻身趴下。她的母亲说，她的体重增加了4.5磅，饮食正常，连哭声都更响亮了。
“看到她完成一些几个月前还不敢想象的动作，真的是太棒了。”Stefan Markuljevic说，“她的每一次进步，即使是微小的进步，都给了我们走得更远的力量。”
Shieh博士说，在临床上，Sofija的神经肌肉疾病测试 (CHOP INTEND) 评分已经从29分提高到49分，这是一种衡量1型SMA患者运动技能的评分，评分范围为0-64分。神经肌肉疾病测试是一项由费城儿童医院 (Children's Hospital of Philadelphia) 开发的16项婴儿神经肌肉疾病测试评估。
为了增强Sofija的肌肉，她还要定期接受物理治疗。Shieh博士说，这种情况可能会伴随她一生。在注射后不久，她出现了肝脏炎症，这是一种罕见的已知并发症，目前Sofija仍在接受类固醇治疗。
他们一家可能会在两三个月后回到塞尔维亚。
“Zolgensma的效果真的令人难以置信，”Marija Markuljevic说。“没人能保证索非亚会恢复正常，能走路，但任何微小的进步对我们来说都很好。”
尽管离开熟悉的地方和亲友所面临着巨大的挑战，但Markuljevics夫妇说，他们对自己做出来到UCLA Health医疗中心的决定感到高兴。
“我们非常感激UCLA Health医疗中心为她所做的一切，”Stefan Markuljevic说。“过程中的确有一些艰难的时刻，但我们意识到，我们必须要为Sofija而战。我们得到了世界各地的人们支持，帮助我们实现了目标。现在，一切都掌握在上帝的手中，但我们希望一切都往好的方向发展。”
